Downsyndroom prenataal

Een zwangere kan haar ongeboren kind laten onderzoeken op chromosoomafwijkingen. Dit onderzoek heet de NIPT. De NIPT is vanaf dat moment standaard een bloedonderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom plus andere chromosoomafwijkingen. Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. In het bloed van de zwangere zit een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek) dat bijna altijd hetzelfde is als dat van het kind. In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op aanwijzingen dat het kind een chromosoomafwijking heeft. Bij een afwijkende uitslag ( dat wil zeggen bij aanwijzingen voor een chromosoomafwijking) wordt de zwangere vervolgonderzoek (diagnostiek) aangeboden om zeker te weten of het kind een chromosoomafwijking heeft.

Ben je al zwanger en heb je een verhoogde kans op een kind met downsyndroom? Dan kun je een uitgebreider onderzoek krijgen tijdens de zwangerschap: prenatale diagnostiek. Hiervoor krijg je een verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Een vlokkentest. De arts haalt een klein stukje van de placenta (moederkoek) weg en onderzoekt dit. Dit kan na 11 weken zwangerschap. Een vruchtwaterpunctie. De arts haalt wat vruchtwater weg en onderzoekt dit. Dit kan na 15 weken zwangerschap. Met deze onderzoeken weet je zeker of je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het nadeel is dat er een kans is op een miskraam door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit komt voor bij twee van de 1.000 vrouwen (0.2%). Soms krijg je ook een uitgebreide echo in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Als er voor jou en je partner geen grotere kans is op een kind met downsyndroom dan kun je kiezen voor de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT). Hiermee kunnen alle zwangeren in Nederland vanaf 10 weken zwangerschap laten onderzoeken of hun kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.