Wat is een praktijkverpleegkundige en wat doet hij?
Een praktijkverpleegkundige is spil in de zorg bij eerstelijnsgezondheidscentra. Een praktijkverple Lees meer
Erfelijkheid testen
Siem Kijk in de Vegte
2026-02-23 01:13:50
Count answers
: 6
Bij erfelijkheidsonderzoek onderzoeken we of uw klachten, de klachten van uw kind of de klachten van andere familieleden een erfelijke oorzaak hebben. Indien van toepassing zoeken we in uw erfelijk materiaal (DNA of chromosomen) naar een afwijking/verandering die deze klachten verklaart. Uw huisarts of behandelend arts verwijst u schriftelijk of digitaal (via zorgdomein) door naar het klinisch genetisch spreekuur. Er zijn verschillende methoden om veranderingen in uw erfelijk materiaal op te sporen. Bij array-onderzoek wordt bepaald of de juiste hoeveelheid materiaal van de chromosomen aanwezig is. Met chromosomenonderzoek kunnen afwijkingen (teveel of te weinig materiaal van de chromosomen) opgespoord worden die onder de microscoop zichtbaar zijn. Bij DNA-onderzoek wordt gericht gezocht naar een afwijking in een gen of in enkele genen die een bepaalde aandoening kan veroorzaken. Exoomsequencing is een techniek waarmee we de oorzaak van erfelijke aandoeningen kunnen opsporen.
Aaliyah van Salm
2026-02-17 21:42:35
Count answers
: 4
Als er vermoeden is van erfelijke aanleg voor kanker, of als al bekend is dat een mutatie in de familie zit, kun je je aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek.
Voor DNA-onderzoek maak je een afspraak met een specialist op het gebied van erfelijkheidsonderzoek: een klinisch geneticus.
Daarvoor heb je een verwijzing van de huisarts nodig.
Erfelijkheidsonderzoek begint vrijwel altijd met het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van een familie, dit heet ook wel een stamboomonderzoek.
Het onderzoek maakt duidelijk wie er in een familie kanker heeft (gehad) en op welke leeftijd.
Voor het stamboomonderzoek is informatie nodig van minstens twee generaties, maar het liefst van drie generaties.
Een klinisch geneticus of genetisch consulent analyseert met deze ‘medische stamboom’ het patroon waarmee kanker in de familie voorkomt.
Hiermee kan hij of zij een inschatting maken van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is.
Hij of zij bepaalt dan ook of DNA-onderzoek mogelijk is, dit hangt onder andere af van de soort(en) kanker die in de familie voorkomen.
Voor DNA-onderzoek naar een mutatie zijn over het algemeen twee buisjes bloed nodig.
Lees ook
Hoe maak ik een afspraak bij de praktijkverpleegkundige?
Plan zelf een afspraak in bij uw zorgverlener zoals uw huisarts, praktijkondersteuner of apotheker. Lees meer
Pepijn Neuzerling
2026-02-08 06:18:11
Count answers
: 3
Er wordt steeds vaker DNA-onderzoek gedaan.
Bijvoorbeeld om vast te stellen of je een erfelijke ziekte (geërfd) kunt hebben of door kunt geven aan je kind.
Jij hebt (of je kind heeft) klachten en het is niet duidelijk of dat door een erfelijke ziekte komt.
Dan wordt soms diagnostisch DNA-onderzoek gedaan.
Er zit een autosomaal dominant erfelijke ziekte in de familie, en je wilt weten of je de aanleg voor die ziekte ook kunt hebben.
Dit noemen we voorspellend DNA-onderzoek.
Je vraagt je af of jij en je partner misschien drager zijn van dezelfde autosomaal recessief erfelijke ziekte en of jullie deze ziekte kunnen doorgeven aan jullie kinderen.
Hiervoor zijn soms dragerschapstesten mogelijk.
Kun je DNA-onderzoek laten doen?
Als er DNA-onderzoek mogelijk is, dan bespreekt hij of zij eerst met jou de voor- en nadelen en de mogelijke gevolgen van een uitslag.
Victor de Jonge
2026-01-29 08:05:03
Count answers
: 7
Bedrijven die DTC genetische testen aanbieden kunnen in het buitenland gevestigd zijn of het onderzoek in buitenlandse laboratoria laten uitvoeren.
Daarmee is onduidelijk of deze tests aan dezelfde kwaliteitseisen voldoen als die gelden voor de Nederlandse genetische laboratoria.
Voor de betrouwbaarheid van een uitslag is het onder meer van belang met welke methode het DNA wordt onderzocht en welke delen van het DNA worden bekeken.
Bij sommige testen worden de genen in de test in zijn geheel bekeken, andere testen kijken alleen naar specifieke veelvoorkomende mutaties.
In dat laatste geval kunnen belangrijke mutaties worden gemist.
Zelfs als men met een genetische test alle bekende SNPs voor een multifactoriële aandoening analyseert zijn de uitslagen voor een individu daarmee vaak nauwelijks voorspellend.
Lees ook
Chronische ziekten: wat zijn ze en hoe herken ik ze?
Een chronisch ziekte kan zowel een lichamelijke als geestelijke aandoening zijn waarbij er geen uitz Lees meer
Diabetes type 2: symptomen en eerste stappen
Moe zijn en zwak voelen. Vaak moeten plassen, vooral ook ’s nachts. Dorst. Wazig of slecht zien. Lees meer